竹溪縣人民醫院回訪一高齡尼曼匹克合并骨髓纖維化患者

罕見病診療顯擔當    隨訪關懷暖人心

——竹溪縣人民醫院回訪一高齡尼曼匹克合并骨髓纖維化患者

近日，竹溪縣人民醫院醫學檢驗常務副主任兼輸血科主任王延峰、檢驗醫生楊哲以及消化血液風濕免疫內科副主任肖文武一行，專程前往縣婦幼保健院醫養中心，對一例非神經性尼曼匹克病（E型）合并繼發性骨髓纖維化高齡患者開展回訪隨訪，在中心工作人員和其女兒陪同下為該患者開展了血液檢驗、超聲等專項檢查，詳細評估病情、指導長期管理，用專業與溫情守護罕見病患者健康。

2023年，一名77歲農村女性患者因“反復尿頻、尿急、右下肢水腫”就診，血常規提示全血細胞減少，病情復雜且病因不明。該院檢驗科團隊憑借扎實的細胞形態學功底，在骨髓涂片中發現大量典型尼曼-匹克泡沫樣細胞，為診斷鎖定關鍵線索；后續經骨髓活檢證實網狀纖維增生，最終明確診斷為非神經性尼曼匹克病（E型）合并繼發性骨髓纖維化。

尼曼匹克病（NPD）為罕見常染色體隱性遺傳溶酶體貯積癥，以兒童和學齡期多見，臨床分A型（急性神經型）、B型（慢性內臟型）、C型（亞急性/慢性神經型）、D型（新斯科舍型）、E型（成人非神經型）等，成人非神經型極為罕見，合并骨髓纖維化在高齡人群中更是國內外僅散在個案報道。該病例由二級甲等醫院檢驗科率先發現關鍵骨髓細胞形態學證據，避免臨床誤診、漏診，既體現基層檢驗人員在罕見病早識別中的核心價值，也為老年遺傳代謝病診療拓寬思路。

時隔兩年，醫院始終牽掛患者病情。本次回訪中，專家組細致詢問患者日常癥狀、生活質量與用藥依從性等，現場體格檢查、完成血樣采集、腹部超聲等檢查，耐心解答家屬疑問，結合病情變化建議繼續對癥支持治療原則，普及罕見病居家護理與并發癥防控知識，并優化長期管理方案，用持續隨訪為患者筑牢健康屏障。

近年來，竹溪縣人民醫院持續提升罕見病診療與全周期管理能力，強化檢驗、臨床多學科協作，不斷破解疑難病例診斷難題，以精準診斷、規范治療與暖心隨訪，為縣域罕見病患者提供就近可及的優質醫療服務，用實際行動踐行醫者使命。

來源：輸血科

文編：拂曉榮光

編審：萬鵬超

終審：張 永、吳華成