【天眼】檢驗科發(fā)現(xiàn)一罕見老年非神經(jīng)型尼曼-匹克病（NPD）合并骨髓纖維化病例

竹溪縣人民醫(yī)院檢驗科發(fā)現(xiàn)一罕見老年非神經(jīng)型尼曼-匹克病（NPD）合并骨髓纖維化病例

通訊員：劉欣雨 審核：王延峰

近日，竹溪縣人民醫(yī)院確診了一例老年非神經(jīng)型尼曼-匹克病（NPD）合并骨髓纖維化的患者。

該患者本次因“反復(fù)尿頻、尿急2天”入院，起病初期，無肝脾腫大，無神經(jīng)系統(tǒng)損害。表現(xiàn)為中度貧血、眼底有櫻桃斑點、右下肢中度凹陷性水腫、腹膜后纖維化和局部骶椎骨質(zhì)破壞、雙下肺有網(wǎng)狀浸潤。外周血可見晚幼紅細(xì)胞，淋巴細(xì)胞漿內(nèi)可見空泡，血小板減少可見異型等。

檢驗科工作人員在進行骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查時，發(fā)現(xiàn)該患者骨髓中有大量蜂巢狀細(xì)胞，胞體巨大呈圓形或不規(guī)則形，胞核較小1個或2個且偏心位，有核仁，染色質(zhì)呈網(wǎng)狀，胞質(zhì)豐富，有較多大小均勻空泡，呈泡沫樣或蜂巢狀且糖原染色陽性，骨組織印片可見大量泡沫樣核小而偏心位細(xì)胞，考慮為尼曼匹克-細(xì)胞。病理活檢可見大量胞體較大核小偏心位呈泡沫樣組織細(xì)胞及纖維組織彌漫性增生。結(jié)合患者年齡、臨床表現(xiàn)和影像資料綜合分析，該患者老年非神經(jīng)型尼曼-匹克病（NPD）合并骨髓纖維化明確。此前患者曾于2021年到上級醫(yī)院就診，未檢出尼曼-匹克細(xì)胞。

圖1外周血涂片瑞吉氏染色（*1000）可見幼紅細(xì)胞   

圖2骨髓涂片瑞吉氏染色（*1000）尼曼-匹克細(xì)胞

圖3骨髓涂片糖原染色（*1000）泡壁陽性

圖4病理染色（*400）泡沫樣組織細(xì)胞

成人非神經(jīng)型尼曼-匹克病（NPD）發(fā)病率低，極為罕見，起病隱匿，臨床癥狀較輕，極易誤診漏診。骨髓中找到尼曼-匹克細(xì)胞是診斷該病的重要依據(jù)。

作為迄今為止本縣唯一一家擁有骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查技術(shù)的醫(yī)院，竹溪縣人民醫(yī)院自2008年底開展骨髓穿刺術(shù)-骨髓活檢術(shù)-骨髓涂片-骨髓印片-染色-鏡檢報告一體化工作以來，已累計骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查1500余例次，目前白血病的發(fā)病率為4-6/10萬人。